本文摘要：虽然癌细胞基因组中的编码基因往往不存在变异现象，但对于非编码区域来说，它们的变异也不会造成肿瘤的生长。
虽然癌细胞基因组中的编码基因往往不存在变异现象，但对于非编码区域来说，它们的变异也不会造成肿瘤的生长。最近一项研究则借此寻找了这样的例子。
癌症基因组涉及的研究早已有20年的历史，基因组中2%的蛋白质编码序列对于研究者们来说早已是非常丰富的贮藏，其中研究者们早已寻找了数百种与癌症再次发生涉及的基因突变，从而增进了多种癌症靶向疗法的研发。而剩下的98%的基因组序列则都没蛋白质编码功能，它们负责管理产生一些调控元件，细胞内基因表达的打开与重开。
然而这部分序列的变异对于癌症的影响目前研究并不确切，而这并不是因为研究者们缺少兴趣造成的。最近公开发表在《Nature》杂志上的一篇文章中，研究者们找到乳腺癌基因组的最少9个基因的启动子区域不存在显著的基因突变。这一找到除了说明了更好的与乳腺癌再次发生有关的新型基因以外，还协助大众了解到一类未知的基因是如何协助乳腺肿瘤细胞脱逃化疗的。事实上，最先有关启动子区域变异的研究开始于2013年，当时有两项研究找到细胞中的TERT基因的启动子区域不存在变异现象。
这一找到是首次对癌症基因组的暗物质展开探寻。那么，为什么先前没更好的研究经常出现呢？主要原因是启动子的DNA序列含有CG碱基对，这一特征有利于测序技术的应用于，因而无法精确地检测基因组的序列特征。
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